Retinopathia Pigmentosa

⇒Symptome
⇒Therapie

 

Die Retinopathia Pigmentosa (kurz RP) wird häufig auch Retinitis pigmentosa genannt, obwohl die Endung -itis bedeuten würde, es läge hier eine entzündliche Erkrankung vor, was nicht der Fall ist. Vielmehr handelt es sich bei der Retinopathia Pigmentosa um eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen. Bisher sind bereits mehr als 45 verschiedene Gene identifiziert, die für eine RP verantwortlich sind und jedes einzelne dieser Gene kann die Krankheit auslösen. Meist liegt eine Spontanmutation vor. In Deutschland leiden 30.000 bis 40.000 Patienten an einer der verschiedenen Formen. Die Erkrankung ist unheilbar und eine der häufigsten Ursachen des Sehverlustes im mittleren Erwachsenenalter. Bei einer Retinopathia Pigmentosa degenerieren die Photorezeptoren der Netzhaut, zunächst die Stäbchen, die für das Hell-Dunkel-Sehen verantwortlich sind und später auch die Zapfen, zuständig für das Farbensehen.

 

Symptome

In der Art wie die Erkrankung beginnt und später voranschreitet, zeigen sich auch die Symptome:

 

Gestörtes Dämmerungssehen und Nachtblindheit

Zuerst sind die Stäbchen betroffen, die für das Hell-Dunkel-Sehen verantwortlich und im Randbereich der Netzhaut angeordnet sind. Sterben sie ab, macht sich das bereits frühzeitig durch gestörtes Dämmerungssehen bemerkbar und die Adaption ist gestört. Betroffene haben Schwierigkeiten, sich nach einem Wechsel von Sonnenlicht in einen dunklen Raum zu orientieren. Es kommt zu einer verlängerten Anpassungszeit an unterschiedliche Lichtverhältnisse.

 

Störungen des Kontrastsehens, Blendungsempfindlichkeit und Störung des Farbsehens

Sind schließlich auch die Zapfen betroffen, ist die Kontrastwahrnehmung und das Farbensehen generell gestört. Durch die Kontraststörung kommt es auch zu einer erhöhten Blendungsempfindlichkeit, da dunkle Bereiche von Helligkeit überstrahlt wirken.

 

Einengung und Ausfälle des Gesichtsfeldes

Schreitet die Erkrankung weiter fort, machen sich Gesichtsfeldausfälle von den Außenzonen her bemerkbar, seltener auch fleckenförmig über das gesamte Gesichtsfeld verstreut. Es kommt zum Tunnelblick oder Röhrengesichtsfeld. Hierbei ist die Orientierung im Raum erheblich erschwert, wohingegen das Sehen im Zentrum noch funktioniert. Die Gesichtsfeldausfälle werden von den Betroffenen häufig erst spät festgestellt, da unser Gehirn durch Rechenleistung in der Lage ist, die fehlenden Informationen über die Umgebung zu ergänzen.

 

Therapie

Bisher ist Retinopathia Pigmentosa nicht heilbar. Allerdings legen einige ermutigenden Forschungsergebnisse der letzten Jahre die Hoffnung nahe, dass auch RP zukünftig zu den therapierbaren Erkrankungen zählen wird. Dennoch muss ganz klar festgehalten werden, dass es aufgrund der Variabilität der Vererbung, der Ausprägung und der verschieden Formen der Retinopathia Pigmentosa sehr schwierig ist eine Therapie zu finden. Seit vielen Jahren gibt es verschiedene Therapieansätze.

 

Den programmierten Zelltod aufhalten

Mit unterschiedlichen Methoden, wie z.B. durchblutungsfördernde und gefäßerweiternde Medikamente, Sauerstoff- und Eigenblutbehandlung und Elektrostimulation wird versucht, dem Zelltod der Photorezeptoren entgegenzuwirken. Bei keinem dieser Ansätze konnte allerdings bisher wirklich ein Verlangsamen oder gar ein Stillstand der Erkrankung nachgewiesen werden.

Auch die Wirksamkeit körpereigener Wachstumsfaktoren, die das Überleben der Photorezeptoren sicherstellen sollen,  wird untersucht. Bei entsprechenden Tierversuchen zeigte sich, Netzhautdegenerationen können so verzögert werden. Hier stellt sich aber die Frage, wie der Botenstoff in die Netzhaut transferiert werden kann.

Welche Rolle kann Ernährung im Zusammenhang mit Netzhauterkrankungen spielen? Carotinoiden z.B. in Spinat, Brokkoli und Grünkohl zeigen eine zellschützende Wirkung als Antioxidantien. Das Zentrum des schärfsten Sehens in der Netzhaut, die Makula - auch gelber Fleck genannt -  weist einen sehr hohen Gehalt der Carotinoide Lutein und Zeaxanthin auf. Die biologische Wirksamkeit wird zurzeit überprüft. Die Gabe von hochdosiertem Vitamin A kann ebenfalls sinnvoll sein.

 

Gentherapie

So vielfältig die Formen der Retinopathia Pigmentosa, so unterschiedlich sind auch die dafür verantwortlichen Genmutationen. Es sind bisher allein mehr als 45 Gene als Verursacher der primären RP-Formen bekannt. Für alle Sonder- und Unterformen konnten sogar mehr als 150 verschiedene Gene entdeckt werden. Allein die große Anzahl der verantwortlichen Gene bringt erhebliche Schwierigkeiten mit sich.

Grundsätzlich kennt die Gentherapie verschiedene Ansätze, je nachdem, wo in dem Prozess „Gen-Herstellung von Proteinen“ eingegriffen wird:

Will man das Übel bei der Wurze packen, tauscht man das fehlerhafte Gen aus. Voraussetzung hierfür ist natürlich, das entsprechende Gen eindeutig zu identifizieren und eine gesunde Kopie einschleusen zu können; dies geschieht meist über veränderte Viren, die als Transportmittel (Vektoren) genutzt werden. In Tierversuchen war dieser Ansatz bereits sehr erfolgreich. Wann klinische Studien an Menschen durchgeführt werden können, bleibt allerdings noch abzuwarten. Zunächst muss eine Vielzahl an Untersuchungen zur Sicherheit und Effektivität der Therapie durchgeführt werden.

Auch an anderen Ansätzen, wie z.B. Ersatz der abgestorbenen Photorezeptoren durch Zelltransplantation und technische Strukturen wird weiterhin geforscht.

Die Zeit wird zeigen, wie der Erkrankung zukünftig begegnet werden kann.

 

Quellen

PRO RETINA Deutschland e.V.

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